चिकित्सा जगत में पहली बार भ्रूण को गर्भ में ही जीवन रक्षक दवा दी गई

SCIENCE/विज्ञानं : अमेरिका में डॉक्टरों ने पहली बार गर्भ के अंदर से तेजी से बढ़ रही जन्मजात बीमारी से पीड़ित भ्रूण का इलाज किया है। गंभीर न्यूरोमस्कुलर जटिलताओं वाले बच्चे को जन्म के बाद दवा देने के बजाय, एक नए केस स्टडी में बताया गया है कि कैसे एक भावी माँ ने गर्भवती होने के बावजूद अपने विकसित हो रहे भ्रूण के लिए दवा लेने पर सहमति जताई। प्रसवपूर्व परीक्षण से पता चला कि उसके भ्रूण में दो आनुवंशिक उत्परिवर्तन थे जो टाइप 1 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) का संकेत देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर जन्म के छह महीने के भीतर गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी और सांस लेने में कठिनाई होती है।

उपचारित बच्चे के माता-पिता ने पहले स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण अपने बच्चे को खोने का अनुभव किया था, और जब परीक्षण से पता चला कि उनके सबसे हाल के भ्रूण में भी प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर बीमारी थी, तो वे जानना चाहते थे कि क्या वे पहले उपचार शुरू कर सकते हैं। इस एकल मामले के लिए, FDA ने मौखिक दवा रिसडिप्लम, ब्रांड नाम एवरिसडी के प्रारंभिक प्रशासन को मंजूरी दी, जिसका स्वामित्व दवा कंपनी F. हॉफमैन-ला रोश AG के पास है।

पिछले कुछ वर्षों में, यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षणों ने नवजात शिशुओं में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के उपचार में रिसडिप्लम को सुरक्षित और प्रभावी दोनों पाया है, और बच्चे जितने छोटे होते हैं, उन्हें दवा देना शुरू करते हैं, समग्र रूप से परिणाम उतने ही बेहतर होते हैं। नए अध्ययन में, गर्भवती माँ ने जन्म देने से पहले छह सप्ताह तक हर दिन रिसडिप्लम की एक खुराक ली। परीक्षण में पाया गया कि दवा उसके गर्भनाल रक्त और भ्रूण को नहलाने वाले एमनियोटिक द्रव के माध्यम से सीधे रिसती है। जन्म के बाद, यह शिशु था जिसे दैनिक मौखिक दवा दी गई थी, माँ को नहीं। बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट मिशेल फर्रार, जो ऑस्ट्रेलिया में एसएमए के लिए न्यूनतम आक्रामक जीन थेरेपी उपचार पर काम कर रही हैं, ने नेचर में स्मृति मल्लापति को बताया कि एसएमए से पीड़ित बच्ची का “प्रभावी ढंग से इलाज किया गया है, जन्म के 30 महीने बाद भी इस स्थिति के कोई लक्षण नहीं दिखे”।

2020 में, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले बच्चों के लिए यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (FDA) द्वारा पहली बार रिसडिप्लम को मंजूरी दी गई थी, लेकिन केवल दो महीने से अधिक उम्र के बच्चों के लिए। हालाँकि, रोश द्वारा वित्तपोषित हाल के नैदानिक ​​परीक्षणों में पाया गया कि छह सप्ताह की उम्र से पहले रिसडिप्लम से उपचारित स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले अधिकांश बच्चे दो साल के उपचार के बाद निगलने, खाने, बैठने, खड़े होने और अपने आप चलने में सक्षम थे। किसी को भी स्थायी वेंटिलेशन की आवश्यकता नहीं पड़ी। रिसडिप्लम एक महत्वपूर्ण प्रोटीन, जिसे सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन कहा जाता है, की सांद्रता बढ़ाकर मस्तिष्क और शरीर में तंत्रिका कोशिकाओं के अध:पतन को रोकने का काम करता है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लोगों में सक्रिय SMN प्रोटीन की कमी होती है।

बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट लॉरेंट सर्वैस ने 2024 में रोश क्लिनिकल ट्रायल के लिए एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा, “एसएमए वाले बच्चों में, मोटर न्यूरॉन डिजनरेशन लक्षणों की शुरुआत से पहले ही शुरू हो जाता है, इसलिए अगर हम मांसपेशियों के कार्य को संरक्षित करना चाहते हैं, तो समय बहुत महत्वपूर्ण है।” “यह देखकर खुशी होती है कि एवरिसडी के साथ शुरुआती हस्तक्षेप के माध्यम से इन बच्चों ने बैठना, खड़े होना और चलना जैसे महत्वपूर्ण मील के पत्थर हासिल किए हैं जो आमतौर पर उपचार के बिना अप्राप्य होते हैं।” अमेरिका में हाल ही में हुए केस स्टडी से डॉक्टरों और माता-पिता को विकास के शुरुआती चरणों में रिसडिप्लम का परीक्षण करने के लिए प्रेरित और प्रोत्साहित किया जाएगा या नहीं, यह देखना अभी बाकी है। अध्ययन न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुआ था।

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