एक व्यक्ति जो अल्ज़ाइमर रोग से पीड़ित होने के लिए ,वह दशकों तक इससे बचता रहा। लेकिन कैसे

SCIENCE/विज्ञानं :  इस व्यक्ति की स्थिति रिकॉर्ड पर इस तरह का केवल तीसरा मामला है, और PSEN2 उत्परिवर्तन के लिए एकमात्र मामला है – अन्य दो मामले एक अलग तरह के आनुवंशिक अल्जाइमर के थे। न केवल यह उत्परिवर्तन के बारे में हमारी जानकारी को चुनौती देता है, जो कि उन लोगों के लिए, जिनके पास यह है, लगभग हमेशा 50 वर्ष की आयु में अल्जाइमर के विकास को प्रेरित करता है – उसका मस्तिष्क एमिलॉयड-बीटा प्लेक से भरा था, जो अल्जाइमर न्यूरोडीजेनेरेशन से जुड़े चिपचिपे प्रोटीन के गुच्छे हैं।

शोधकर्ताओं की एक टीम 2011 से उनके परिवार में बीमारी पर नज़र रख रही है, जो प्रमुख रूप से विरासत में मिले अल्जाइमर को बेहतर ढंग से समझने के लिए एक परियोजना का हिस्सा है। उनकी माँ में PSEN2 उत्परिवर्तन था, जिसके बारे में माना जाता है कि यह एमिलॉयड क्लंपिंग को तेज करके शुरुआती अल्जाइमर को बढ़ावा देता है, हालाँकि यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि यह कैसे काम करता है। उसके 13 भाई-बहनों में से ग्यारह में भी यह जीन उत्परिवर्तन था। और सभी को लगभग 50 वर्ष की आयु तक अल्जाइमर का निदान किया गया था।

इस व्यक्ति ने पारिवारिक अभिशाप को कैसे चकमा दिया? वैज्ञानिकों ने इस व्यक्ति के मामले का अध्ययन किया, इस उम्मीद में कि उसका अनूठा इतिहास बीमारी के पीछे एक अधिक सार्वभौमिक तंत्र को उजागर कर सकता है, जो अभी भी हमें चकमा दे रहा है। अल्जाइमर के आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक दोनों रूपों में, मस्तिष्क में एमिलॉयड जमा धीरे-धीरे तब तक बनता है जब तक कि स्तर एक महत्वपूर्ण बिंदु तक नहीं पहुंच जाता। टाऊ नामक एक अन्य प्रोटीन के उलझाव के साथ, यह सीधे और अप्रत्यक्ष रूप से न्यूरॉन की मृत्यु और अंततः संज्ञानात्मक गिरावट की ओर ले जाता है।

कैटालोनिया के अंतर्राष्ट्रीय विश्वविद्यालय से जनसंख्या आनुवंशिकीविद् मारिया विक्टोरिया फर्नांडीज और सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय से तंत्रिका वैज्ञानिक जॉर्ज लिब्रे-गुएरा और नेली जोसेफ-मैथुरिन के नेतृत्व में दस वर्षों के अध्ययन में – व्यक्ति की स्मृति और संज्ञानात्मक परीक्षण सभी सामान्य रहे। आनुवंशिक परीक्षणों ने उन दो अन्य रोगियों में पाए गए सुरक्षात्मक उत्परिवर्तनों को खारिज कर दिया, जिन्होंने अपनी आनुवंशिक बाधाओं के विरुद्ध अल्जाइमर का प्रतिरोध किया था।

हालाँकि 61 वर्ष की आयु तक उनका मस्तिष्क एमिलॉयड से भरा हुआ था, जैसा कि वे PSEN2 उत्परिवर्तन वाले किसी व्यक्ति से उम्मीद करते हैं, लेकिन इसमें अल्जाइमर रोगियों की तुलना में बहुत कम सूजन दिखाई दी। उन्होंने जो टाउ प्रोटीन का पता लगाया, वह ओसीसीपिटल लोब (हमारे सिर के पीछे, दृष्टि से जुड़ा हुआ) तक सीमित था, “संभावित रूप से संज्ञानात्मक कार्यों के संरक्षण की व्याख्या करता है,” लेखक रिपोर्ट करते हैं। अल्जाइमर वाले किसी व्यक्ति के लिए, टाउ आमतौर पर कहीं अधिक व्यापक होगा, और यह परीक्षणों में उसके दृश्य या स्थानिक स्कोर को भी प्रभावित नहीं करता था।

लेखकों ने नोट किया, “प्रतिबंधित टाउ जमाव का यह पैटर्न पहले रिपोर्ट किए गए अत्यधिक लचीलेपन के मामलों के समान है।” “टाउ पैथोलॉजी का यह नियंत्रण, वर्तमान में ज्ञात अत्यधिक लचीले व्यक्तियों में एक सामान्य विशेषता है, अल्जाइमर के लक्षणों की शुरुआत में देरी करने में एक महत्वपूर्ण कारक हो सकता है।” बेशक, एक व्यक्ति के नमूने के आकार के साथ, यह पता लगाना असंभव है कि वास्तव में कौन से पहलू शामिल हैं। लेकिन केस स्टडी जांच की कुछ दिलचस्प दिशाएँ खोलती है, सबसे बड़ी बात यह है कि प्रचलित सिद्धांतों के बावजूद, एमिलॉयड की अधिकता से इस विशेष व्यक्ति को अल्जाइमर नहीं हुआ।

लेखकों को संदेह है कि इस तरह के मामलों में, जहाँ टाऊ जमा को फैलने से रोका जाता है, एमिलॉयड की परवाह किए बिना, सामान्य अल्जाइमर लक्षणों की ओर ले जाने वाला कैस्केड बाधित हो सकता है, या काफी धीमा हो सकता है। उसके पास नौ आनुवंशिक रूप थे जो उसके PSEN2-प्रभावित परिवार के सदस्यों में अनुपस्थित थे। इनमें से छह को पहले अल्जाइमर से नहीं जोड़ा गया है, लेकिन उनका मस्तिष्क की सूजन और प्रोटीन फोल्डिंग में हाथ है। टीम को लगता है कि इन जीनों का एक असंभावित संयोजन, और डीजल इंजन नौसेना के जहाज में मैकेनिक के रूप में काम करते समय उच्च गर्मी के संपर्क में रहने वाले व्यक्ति ने उसे नियमित PSEN2 पथ से दूर कर दिया होगा।

लेखकों ने कहा, “इस तरह के तनाव के लगातार संपर्क में रहने से हीट शॉक प्रतिक्रिया और प्रोटीन फोल्डिंग में शामिल सेलुलर मार्ग सक्रिय हो सकते हैं, जिन्हें न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में सेलुलर लचीलेपन में शामिल किया गया है।” “इस व्यक्ति में टाउ प्रसार को प्रतिबंधित करने वाले तंत्रों को समझना एडी की प्रगति को रोकने या धीमा करने के लिए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकता है।” यह शोध नेचर मेडिसिन में प्रकाशित हुआ था।

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