डाउन सिंड्रोम से पीड़ित महिला को डिमेंशिया के बिना अल्जाइमर था, यह एक आश्चर्यजनक मामला

SCIENCE/विज्ञानं : अपने जीवन के अंतिम दशक और उससे भी आगे, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक अमेरिकी महिला ने अल्जाइमर होने के सभी शारीरिक लक्षण दिखाते हुए शोधकर्ताओं को चकित कर दिया, जबकि अपेक्षित लक्षणों में से कोई भी नहीं था। उसके हालिया केस स्टडी के पीछे की टीम को उम्मीद है कि महिला की असामान्य स्थिति की प्रकृति को समझकर, शोधकर्ता मनोभ्रंश की अभिव्यक्ति के बारे में गहरी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, इरविन के न्यूरोसाइंटिस्ट एलिजाबेथ हेड का कहना है, “अगर हम आनुवंशिक आधार या जीवनशैली कारकों की पहचान कर सकते हैं, जिसने विकृति के बावजूद उसके मस्तिष्क को अच्छी तरह से काम करने दिया, तो हम ऐसी रणनीतियों को उजागर कर सकते हैं जो दूसरों को लाभ पहुंचा सकती हैं।” “यह अध्ययन दिखाता है कि कैसे शोध में केवल एक व्यक्ति की भागीदारी गहन खोजों की ओर ले जा सकती है।” जबकि विशेषज्ञों के लिए अल्जाइमर रोग से पीड़ित वृद्ध संज्ञानात्मक रूप से स्वस्थ व्यक्तियों को ढूँढना कठिन नहीं है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को ढूँढना कम आम है जो अपने न्यूरोडीजनरेशन से प्रभावित नहीं होते हैं।

अधिकांश लोगों में 50 के दशक के मध्य में मनोभ्रंश के शुरुआती लक्षण विकसित होते हैं, जबकि 60 के दशक में लोगों में हल्के संज्ञानात्मक गिरावट या पूर्ण मनोभ्रंश की नैदानिक ​​विशेषताओं के विकसित होने की 90 प्रतिशत संभावना होती है। अल्जाइमर बायोमार्कर कंसोर्टियम-डाउन सिंड्रोम की स्थापना 2015 में ट्राइसॉमी 21 के साथ पैदा हुए लोगों में अल्जाइमर के शारीरिक मार्करों की जाँच करके दोनों स्थितियों के बीच संबंधों को बेहतर ढंग से समझने के लिए की गई थी। जब तक वह कंसोर्टियम में नामांकित हुई, तब तक वह उल्लेखनीय रोगी जिसने अपने साठ के दशक में होने के बावजूद संज्ञानात्मक गिरावट के कोई लक्षण नहीं दिखाए थे, पहले से ही यू.एस. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा वित्त पोषित दो अलग-अलग अनुदैर्ध्य अध्ययनों में भाग ले चुकी थी, जो नैदानिक ​​और मनोवैज्ञानिक डेटा का खजाना प्रदान करते हैं।

दशकों के परीक्षणों से पता चला था कि उसे डाउन सिंड्रोम और अल्जाइमर का एक मध्यवर्ती स्तर दोनों था। शारीरिक जांच से पता चला कि उसके मस्तिष्क में एमिलॉयड का स्तर बढ़ा हुआ था, रीढ़ की हड्डी में प्रोटीन का अनुपात विशिष्ट था और उसके तंत्रिका तंत्र में महत्वपूर्ण परिवर्तन थे जो मनोभ्रंश के समान थे। फिर भी मनोवैज्ञानिक परीक्षणों की एक श्रृंखला ने संकेत दिया कि महिला का दिमाग उसके परीक्षण की पूरी अवधि के दौरान अपेक्षाकृत तेज रहा था। अपने दैनिक जीवन में, महिला खाना बनाती थी और खरीदारी करती थी, उसके व्यवहार या सामाजिक संपर्क में बदलाव के कोई बाहरी संकेत नहीं थे।

“उसके मरने से पहले, उसके अध्ययन के वर्षों में किए गए सभी नैदानिक ​​आकलनों से संकेत मिलता था कि वह संज्ञानात्मक रूप से स्थिर थी, यही कारण है कि यह मामला इतना आकर्षक है,” पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय के एक न्यूरोलॉजिस्ट, कंसोर्टियम अन्वेषक जूनियर-जिउन लिउ कहते हैं। “अल्जाइमर का संकेत देने वाले उसके मस्तिष्क की विकृति के बावजूद, हमें लगता है कि उसकी संज्ञानात्मक स्थिरता उसके उच्च शिक्षा स्तर या अंतर्निहित आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकती है।” हालाँकि उसका आईक्यू औसत से कम था, लेकिन महिला ने बचपन और किशोरावस्था में एक ऐसे स्कूल में निजी शिक्षा प्राप्त की थी जिसे बौद्धिक अक्षमताओं वाले छात्रों को पढ़ाने का लाइसेंस दिया गया था।

शारीरिक रूप से, ऐसे कई कारक थे जो उसके मस्तिष्क को अल्जाइमर के पतन के खिलाफ प्रतिरोध का मार्जिन दे सकते थे, जिसमें अतिरिक्त मस्तिष्क ऊतक में संभावित ‘रिजर्व’ और क्षतिग्रस्त प्रोटीन के संचय से निपटने में मदद करने वाले जीन शामिल थे। उसकी ट्राइसॉमी की प्रकृति का एक अनुत्तरित प्रश्न भी है। कुछ मामलों में, डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं वाले लोगों में मोज़ेसिज्म का एक रूप होता है, जहाँ कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की सामान्य जोड़ी होती है। अगर यहाँ भी ऐसा ही है, तो संभव है कि शरीर के माध्यम से तीसरे गुणसूत्र 21 का अधूरा प्रसार महत्वपूर्ण हो सकता है। अपने आप में, अध्ययन कुछ सवाल उठाता है। जबकि इस महिला का मामला असामान्य है, इसी तरह के मामलों की अन्य जांचों के साथ, उसकी उल्लेखनीय कहानी एक दिन अल्जाइमर से पीड़ित अन्य लोगों को बुढ़ापे में भी संज्ञानात्मक रूप से मजबूत बने रहने में मदद कर सकती है।

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