शोधकर्ताओं ने 50 साल के रहस्य के बाद नए रक्त समूह की पहचान की

1972 में जब एक गर्भवती महिला के रक्त का नमूना लिया गया, तो डॉक्टरों ने पाया कि उसमें रहस्यमय तरीके से एक सतही अणु गायब था जो उस समय अन्य सभी ज्ञात लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाता था। 50 वर्षों के बाद, इस अजीबोगरीब आणविक अनुपस्थिति ने अंततः यूके और इज़राइल के शोधकर्ताओं को मनुष्यों में एक नए रक्त समूह प्रणाली का वर्णन करने के लिए प्रेरित किया। 2024 में, टीम ने इस खोज पर अपना शोधपत्र प्रकाशित किया। इस अजीबोगरीब विचित्रता पर लगभग 20 वर्षों तक व्यक्तिगत रूप से शोध करने के बाद, यूके की राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा की हेमेटोलॉजिस्ट लुईस टिली ने पिछले सितंबर में कहा, “यह एक बड़ी उपलब्धि है, और एक लंबे टीम प्रयास का परिणाम है कि अंततः इस नए रक्त समूह प्रणाली की स्थापना की जा सकी और दुर्लभ, लेकिन महत्वपूर्ण रोगियों को सर्वोत्तम देखभाल प्रदान की जा सकी।”
हालाँकि हम सभी ABO रक्त समूह प्रणाली और Rh कारक (यह सकारात्मक या नकारात्मक पक्ष है) से अधिक परिचित हैं, मनुष्यों में वास्तव में कई अलग-अलग रक्त समूह प्रणालियाँ होती हैं जो हमारी रक्त कोशिकाओं को ढकने वाले कोशिका-सतह प्रोटीन और शर्करा की विस्तृत विविधता पर आधारित होती हैं। संबंधित: वैज्ञानिकों ने नए रक्त समूह की पहचान की, और यह दुनिया का सबसे दुर्लभ है हमारे शरीर इन एंटीजन अणुओं का उपयोग, अन्य उद्देश्यों के अलावा, पहचान चिह्नों के रूप में ‘स्व’ को संभावित रूप से हानिकारक गैर-स्व से अलग करने के लिए करते हैं। यदि रक्त आधान के दौरान ये चिह्न मेल नहीं खाते हैं, तो यह जीवन रक्षक उपाय प्रतिक्रियाएँ पैदा कर सकता है या घातक भी हो सकता है।
अधिकांश प्रमुख रक्त समूहों की पहचान 20वीं शताब्दी के आरंभ में हुई थी। उसके बाद से खोजे गए कई रक्त समूह, जैसे कि 2022 में शोधकर्ताओं द्वारा पहली बार वर्णित Er रक्त प्रणाली, केवल कुछ ही लोगों को प्रभावित करती है। नए रक्त समूह के मामले में भी यही स्थिति है। टिली ने बताया, “यह काम कठिन था क्योंकि आनुवंशिक मामले बहुत दुर्लभ हैं।” पिछले शोध में पाया गया था कि 99.9 प्रतिशत से अधिक लोगों में AnWj एंटीजन होता है जो 1972 के रोगी के रक्त में अनुपस्थित था। यह एंटीजन एक माइलिन और लिम्फोसाइट प्रोटीन पर रहता है, जिसके कारण शोधकर्ताओं ने इस नई वर्णित प्रणाली को MAL रक्त समूह कहा। जब किसी व्यक्ति के MAL जीन की दोनों प्रतियों का उत्परिवर्तित संस्करण होता है, तो उसका रक्त समूह AnWj-ऋणात्मक हो जाता है, जैसा कि गर्भवती रोगी का था। टिली और उनकी टीम ने इस दुर्लभ रक्त समूह वाले तीन ऐसे रोगियों की पहचान की जिनमें यह उत्परिवर्तन नहीं था, जिससे पता चलता है कि कभी-कभी रक्त विकार भी प्रतिजन के दमन का कारण बन सकते हैं।
“MAL एक बहुत ही छोटा प्रोटीन है जिसके कुछ रोचक गुण हैं, जिससे इसकी पहचान करना मुश्किल हो गया और इसका मतलब था कि हमें इस रक्त समूह प्रणाली को स्थापित करने के लिए आवश्यक प्रमाण जुटाने हेतु कई तरह की जाँच करनी पड़ी,” वेस्ट ऑफ़ इंग्लैंड विश्वविद्यालय के कोशिका जीवविज्ञानी टिम सैचवेल ने बताया। यह निर्धारित करने के लिए कि उनके पास सही जीन है, दशकों के शोध के बाद, टीम ने सामान्य MAL जीन को उन रक्त कोशिकाओं में डाला जो AnWj-ऋणात्मक थीं। इससे उन कोशिकाओं तक AnWj प्रतिजन प्रभावी रूप से पहुँचा। MAL प्रोटीन कोशिका झिल्लियों को स्थिर रखने और कोशिका परिवहन में सहायता करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है। इसके अलावा, पिछले शोध में पाया गया था कि AnWj वास्तव में नवजात शिशुओं में मौजूद नहीं होता है, बल्कि जन्म के तुरंत बाद दिखाई देता है।
दिलचस्प बात यह है कि अध्ययन में शामिल सभी AnWj-नकारात्मक रोगियों में एक ही उत्परिवर्तन पाया गया। हालाँकि, इस उत्परिवर्तन से जुड़ी कोई अन्य कोशिका संबंधी असामान्यताएँ या रोग नहीं पाए गए। अब जबकि शोधकर्ताओं ने MAL उत्परिवर्तन के पीछे के आनुवंशिक मार्करों की पहचान कर ली है, रोगियों का परीक्षण करके यह पता लगाया जा सकता है कि उनका MAL रक्त समूह नकारात्मक है या दमन के कारण, जो किसी अन्य अंतर्निहित चिकित्सा समस्या का संकेत हो सकता है। ये दुर्लभ रक्त विकृतियाँ रोगियों पर विनाशकारी प्रभाव डाल सकती हैं, इसलिए जितना अधिक हम इन्हें समझ पाएंगे, उतने ही अधिक जीवन बचाए जा सकेंगे। यह शोध ब्लड में प्रकाशित हुआ था।
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