दुनिया में सबसे कम उम्र में अल्ज़ाइमर रोग से पीड़ित होने का दुखद मामला

किशोर को पहली बार 17 वर्ष की आयु के आसपास याददाश्त में कमी का अनुभव होने लगा, समय के साथ लक्षण बिगड़ते गए। मस्तिष्क स्कैन से पता चला कि हिप्पोकैम्पस में सिकुड़न है, जो स्मृति से जुड़ा एक क्षेत्र है, जबकि उसके मस्तिष्कमेरु द्रव में अल्जाइमर के अनुरूप बायोमार्कर दिखाई दिए – जो मनोभ्रंश का सबसे आम रूप है। हालाँकि आमतौर पर अधिक उम्र से जुड़ा होता है, अल्जाइमर के शुरुआती मामले (जो 65 वर्ष से कम आयु के व्यक्तियों में होते हैं) सभी निदानों का 10 प्रतिशत तक प्रतिनिधित्व करते हैं। 30 वर्ष से कम आयु के लगभग सभी अल्जाइमर रोगियों में रोग संबंधी जीन उत्परिवर्तन द्वारा उनकी बीमारी को समझाया जा सकता है, जो उन्हें पारिवारिक अल्जाइमर रोग (FAD) के रूप में वर्गीकृत करता है। निदान प्राप्त करने के समय व्यक्ति जितना छोटा होता है, उतनी ही अधिक संभावना होती है कि यह वंशानुगत दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।

हालांकि, बीजिंग के कैपिटल मेडिकल यूनिवर्सिटी के शोधकर्ता जीनोम-वाइड खोज करने के बाद भी स्मृति हानि की शुरुआती शुरुआत के लिए जिम्मेदार किसी भी सामान्य उत्परिवर्तन या किसी भी संदिग्ध जीन को खोजने में असमर्थ थे। चीन में इस निदान से पहले, अल्जाइमर से पीड़ित सबसे कम उम्र का रोगी 21 वर्ष का था। उनमें PSEN1 जीन उत्परिवर्तन था, जो मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन का निर्माण करता है, जिससे विषाक्त पट्टिकाओं का समूह बनता है, जो अल्जाइमर की एक सामान्य विशेषता है। इस तरह के मामले कुछ रहस्य पैदा करते हैं। 19 वर्षीय के परिवार में से किसी को भी अल्जाइमर या मनोभ्रंश का इतिहास नहीं था, जिससे इसे FAD के रूप में वर्गीकृत करना मुश्किल हो जाता है, फिर भी किशोर को कोई अन्य बीमारी, संक्रमण या सिर में चोट नहीं थी जो उसके अचानक संज्ञानात्मक गिरावट की व्याख्या कर सके।

मेमोरी क्लिनिक में भेजे जाने से दो साल पहले, किशोर रोगी को कक्षा में ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होने लगी। पढ़ना भी मुश्किल हो गया और उसकी अल्पकालिक स्मृति कम हो गई। अक्सर, वह पिछले दिन की घटनाओं को याद नहीं रख पाता था, और वह हमेशा अपना सामान खो देता था। अंततः, संज्ञानात्मक गिरावट इतनी खराब हो गई कि युवक हाई स्कूल की पढ़ाई पूरी नहीं कर पाया, हालाँकि वह अभी भी स्वतंत्र रूप से रह सकता था। मेमोरी क्लिनिक में भेजे जाने के एक साल बाद, उसने तत्काल याद, तीन मिनट के बाद कम देरी वाली याद और 30 मिनट के बाद लंबी देरी वाली याद में कमी दिखाई। रोगी का पूर्ण-स्तरीय मेमोरी स्कोर उसकी अपनी उम्र के साथियों की तुलना में 82 प्रतिशत कम था, जबकि उसका तत्काल मेमोरी स्कोर 87 प्रतिशत कम था।

युवक के निदान का समर्थन करने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता है, लेकिन उस समय उसकी चिकित्सा टीम ने कहा कि रोगी “एडी की शुरुआत की सामान्य उम्र के बारे में हमारी समझ को बदल रहा था।” “रोगी को बहुत जल्दी एडी की शुरुआत हुई थी, जिसमें कोई स्पष्ट रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं था,” न्यूरोलॉजिस्ट जियानपिंग जिया और उनके सहयोगियों ने अपने अध्ययन में लिखा, “जो बताता है कि इसके रोगजनन का अभी भी पता लगाने की आवश्यकता है।” फरवरी 2023 में प्रकाशित केस स्टडी से पता चलता है कि अल्जाइमर एक ही मार्ग का अनुसरण नहीं करता है, और यह जितना हमने सोचा था उससे कहीं अधिक जटिल है, जो अलग-अलग प्रभावों के साथ कई रास्तों से उभरता है।

साउथ चाइना मॉर्निंग पोस्ट को दिए गए एक बयान में, रोगी के मामले का वर्णन करने वाले न्यूरोलॉजिस्ट ने तर्क दिया कि भविष्य के अध्ययनों को स्मृति हानि की हमारी समझ को और बेहतर बनाने के लिए प्रारंभिक शुरुआत के मामलों पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए। उन्होंने कहा, “अल्जाइमर रोग से पीड़ित युवा लोगों के रहस्यों की खोज करना भविष्य के सबसे चुनौतीपूर्ण वैज्ञानिक प्रश्नों में से एक बन सकता है।”

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